Mutiertes Gen im Erbgut: Wenn die Neurodermitis eigentlich ein Hyper-IgE Syndrom (HIES) ist

11.09.2013, 18:10 | Wissenschaft | Autor: | Jetzt kommentieren


Leiden Kinder an einem Ekzem und weisen gleichzeitig hohe Blutwerte des Antikörpers Immunglobulin E (IgE) auf, stellen Ärzte meist die Diagnose Neurodermitis. Kommen zusätzliche Krankheitszeichen wie häufige Infektionen von Haut und Lunge hinzu und werden die Kinder trotz intensiver Therapie nicht gesund, wächst der Verdacht eines angeborenen Defekts im Immunsystem. Das Hyper-IgE Syndrom (HIES) zählt zu jenen angeborenen Krankheiten, die auf der Mutation eines bestimmten Gens im Erbgut beruhen. Wissenschaftler des Klinikums der Universität München klären die Grundlagen des HIES als Modellerkrankung für ein fehlreguliertes Immunsystem weiter auf und entwickeln neue Therapieverfahren.

„Im Falle der HIES fanden sich bislang Mutationen in Genen, die wichtig für den STAT3-Signalweg sind“, erklärt Privat-Dozentin Dr. Ellen Renner vom Dr. von Haunerschen Kinderspital des Klinikums der Universität München, die bereits 2004 eine HIES-Variante entdeckt hat. Der STAT3-Signalweg trägt zur Regulation der Zellentwicklung und Kontrolle des Zellwachstums bei. Veränderungen in den Genen TYK2, STAT3 und DOCK8 stehen im Zusammenhang mit verschiedenen Unterformen der HIES. Der Immundefekt macht außerdem anfällig für Tumoren.

Im Dr. von Haunerschen Kinderspital gibt es eine lange Tradition erfolgreicher Forschung auf dem Gebiet der angeborenen Immundefekte. Hier wird auch eine der weltweit größten Patientengruppen mit HIES betreut. Die bisherigen molekularen Erkenntnisse zum HIES sind nicht nur theoretisch, sondern auch praktisch wichtig. „Sie haben eine frühere und definierte Diagnose der Patienten ermöglicht“, erklärt die Kinderärztin. Zudem zeigt die molekulare Analyse des Patienten-Erbgutes, wann beispielsweise eine Behandlung mit Immunglobulinen helfen kann – oder man eine Knochenmark-Transplantation erwägen sollte. Die Forscher erhoffen sich, im besten Fall, nicht nur den betroffenen Kindern mit seltenen Erkrankungen zu dienen, sondern womöglich auch Erkenntnisse mit weitreichender Bedeutung für andere immunologische Krankheiten – zum Beispiel Tumorerkrankungen zu erlangen.

Die Wilhelm Sander-Stiftung fördert dieses Forschungsprojekt mit rund 300.000 Euro. Stiftungszweck ist die Förderung der medizinischen Forschung, insbesondere von Projekten im Rahmen der Krebsbekämpfung. Seit Gründung der Stiftung wurden insgesamt über 190 Millionen Euro für die Forschungsförderung in Deutschland und der Schweiz bewilligt. Die Stiftung geht aus dem Nachlass des gleichnamigen Unternehmers hervor, der 1973 verstorben ist.

Ansprechpartner:
PD Dr. Ellen Renner
Dr. von Haunersches Kinderspital
Klinikum der Universität München
E-Mail: ellen.renner@med.uni-muenchen.de

Weitere Informationen zur Stiftung: http://www.wilhelm-sander-stiftung.de

Quelle: idw


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