Mukoviszidose: Von der Genmutation zum Lungenleiden

21.07.2005, 13:00 | Wissenschaft | Autor: | Jetzt kommentieren


Mit einem neuen Mausmodell ist es jetzt erstmals möglich, am lebenden Organismus Studien zu Entstehung und Krankheitsverlauf von Mukoviszidose, auch Zystische Fibrose genannt, durchzuführen. Das Tiermodell soll auch dazu beitragen, mögliche Therapieansätze für die unheilbare Atemwegserkrankung zu entwickeln.


Das Projekt von Dr. Marcus Mall, Arzt und Wissenschaftler an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg, wird mit rund 1,37 Millionen Euro über einen Zeitraum von vier Jahren von einem Förderprogramm der Europäischen Union, den so genannten Marie Curie Excellence Grants, unterstützt. Dr. Marcus Mall, der das Mausmodell in den USA entwickelt hatte, führt seit Mai 2005 seine wissenschaftliche Arbeit als Leiter der neuen Forschungsgruppe "Zystische Fibrose/Chronische Atemwegserkrankungen" in der Abteilung von Professor Dr. Andreas Kulozik fort.


Fehlerhaftes Gen führt zu gestörter Atmung und Verdauung


In Deutschland leben rund 8.000 Menschen mit der Erbkrankheit Mukoviszidose. Fünf Prozent der Bevölkerung, also rund vier Millionen Menschen, sind gesunde Merkmalsträger, die diese Erkrankung weitervererben können - meist ohne es zu wissen.


Bei der Mukosviszidose führt ein fehlerhaftes Gen dazu, dass die Salz- und Flüssigkeitszusammensetzung von Sekreten in Lunge und Darm, aber auch in anderen Organen (z.B. in der Leber) verändert wird. Der zähe Schleim verklumpt und kann nicht abtransportiert werden. Schwere Störungen von Atmung und Verdauung sind die Folge. Dank Krankengymnastik, Inhalationen und Medikamenten hat sich die Prognose der Betroffenen in den letzten Jahren erheblich verbessert. 80 Prozent der Erkrankten erreichen mindestens das 19. Lebensjahr.


Mäuse mit veränderten Zellkanälen entwickeln Lungenentzündung


Bisher war nicht genau bekannt, wie die Mutation im so genannten CFTR-Gen ("Cystis Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator"-Gen) den Salz- und Wassertransport in den Organen beeinflusst. Mit Hilfe des neuen Mausmodells gelang es Dr. Marcus Mall, den direkten Zusammenhang zwischen fehlerhaftem Gen und Krankheitsentstehung nachzuweisen: Bestimmte Kanäle in den Zelloberflächen spielen eine Schlüsselrolle. Sie transportieren Natrium-Ionen und kontrollieren damit den Salz- und Flüssigkeitsgehalt von Zellen und Sekreten in den Atemwegen. Mäuse, deren Natrium-Kanäle verändert waren, entwickelten die Mukoviszidose-typische Lungenentzündung.


"Mit weiteren Studien wollen wir die Krankheitsentstehung noch genauer verstehen und neue Angriffspunkte für mögliche Therapien aufdecken", erklärt Dr. Marcus Mall. Die Ergebnisse sollen außerdem dazu beitragen, Mukoviszidose bei betroffenen Kindern früher festzustellen und den Krankheitsverlauf abhängig von der Genveränderung besser vorhersagen zu können. "Je früher spezifische Therapiemöglichkeiten bei den Patienten angewendet werden, desto höher ist die Lebenserwartung und Lebensqualität der Betroffenen."


Aufbau der Arbeitsgruppe in Heidelberg wird mit weiteren Fördergeldern unterstützt


Der junge Mediziner mit den Schwerpunkten Kinderpneumologie und Mukoviszidose arbeitet seit August 2004 an der Universitätsklinik für Kinder und Jugendmedizin Heidelberg. "Ich habe mich bewusst für Heidelberg entschieden, da ich hier sowohl als Arzt als auch als Wissenschaftler in einem hervorragenden Umfeld arbeiten kann", begründet Dr. Marcus Mall seine Entscheidung. "Mit Hilfe der EU-Förderung kann ich hier eine unabhängige Arbeitsgruppe aufbauen." Damit hat das Programm sein Ziel, junge Spitzenkräfte aus dem Ausland nach Europa zu holen und hier zu unterstützen, erreicht.


Die erfolgreichen Arbeiten von Dr. Marcus Mall wurden von der Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie e.V. mit dem mit 5.000 Euro dotierten Johannes Wenner-Preis 2005 ausgezeichnet und werden - neben dem Marie Curie Excellence Grant - auch von der Deutschen Forschungsgemeinschaft, der North American Cystic Fibrosis Foundation (CFF) und der Mukosviszidose e.V. gefördert.


Kontakt:
Dr. Marcus Mall
Tel.: 06221/56 88 40
E-Mail: Marcus.Mall@med.uni-heidelberg.de


Weitere Informationen:
www.klinikum.uni-heidelberg.de/index.php?id=7334


Literatur:
Mall M, Grubb BR, Harkema JR, O'Neal WK, Boucher RC. Increased airway epithelial Na(+) absorption produces cystic fibrosis-like lung disease in mice. Nat Med 2004;10:487-493.


Kommentar in: Frizzell RA, Pilewski JM. Finally, mice with CF lung disease. Nat Med 2004;10:452-454.


(Die Originalartikel könnnen bei der Pressestelle des Universitätsklinikums Heidelberg unter contact@med.uni-heidelberg.de angefordert werden)


Diese Pressemitteilung ist auch online verfügbar unter
http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/presse


Quelle: idw


Weitere Nachrichten zum Thema
  • BildVerstärkte Nikotinabhängigkeit bei Trägern einer Genmutation (17.01.2014, 15:10)
    Forscher des Institut Pasteur, des CNRS (Zentrum für wissenschaftliche Forschung) und der UPMC (Universität Pierre und Marie Curie) haben bei Mäusen nachgewiesen, dass das Verlangen nach Nikotin stark von einer sehr häufig beim Menschen...
  • BildGenmutation für häufige Epilepsie im Kindesalter entdeckt (12.08.2013, 10:10)
    Einem Verbund aus zwei Forschungsnetzwerken, EuroEPINOMICS und IonNeurONet, ist es gelungen, das erste Krankheitsgen für idiopathische fokale Epilepsien zu identifizieren. Es handelt sich dabei um das Gen GRIN2A. Veränderungen des Gens führen zu...
  • BildGenmutation als Ursache für häufige Kindheits-Epilepsien (11.08.2013, 20:10)
    Wissenschaftler/innen aus dem Exzellenzcluster CECAD an der Universität zu Köln und der Uniklinik Gießen identifizieren in einem internationalen Verbund Genmutationen als Ursache für häufige Kindheit-Epilepsien.Mehr als 50 Millionen Menschen...
  • BildSeltene Lungenleiden in den Focus rücken (12.02.2013, 14:10)
    Interdisziplinäres Symposium am 16. Februar 2013 in der Thoraxklinik Heidelberg mit renommierten Experten / Von den rund 100 bekannten seltenen Lungenerkrankungen sind in Deutschland insgesamt mehrere hunderttausend Menschen betroffenBei der...
  • BildLockige Katzen: Spontane Genmutation begründet neue Katzenrasse (30.10.2012, 10:10)
    Neben vielen Hunderassen gab es bisher auch drei traditionelle Katzenrassen mit gelocktem Haar. Eine vierte Rasse mit dem Namen Selkirk Rex wurde 1987 in den USA begründet, nachdem dort ein Muttertier gänzlich unerwartet ein Junges mit...
  • BildGenmutation als Auslöser von Hauterkrankung identifiziert (16.01.2012, 12:10)
    Ergebnisse sind ein großer Schritt hin zu einem besseren Verständnis der so genannten autosomal rezessiven Ichthyosen. Veröffentlichung in Nature GeneticsUnter der Leitung der Ärztlichen Direktorin des Instituts für Humangenetik des...
  • BildLeben mit Mukoviszidose (25.01.2011, 13:00)
    Symposium des Mukoviszidose-Zentrums Heidelberg für Ärzte, Betreuer, Patienten und Angehörige am 29. Januar 2011 in der KopfklinikAm 29. Januar 2011 veranstaltet das Mukoviszidose-Zentrum des Universitätsklinikums Heidelberg ein Symposium zu...
  • BildGenmutation führt zu Taubheit und Herzstörung (06.12.2010, 09:00)
    Auf den ersten Blick haben Hören und Herzrhythmus wenig miteinander zu tun. Dass die Funktionen beider Organe sehr wohl eng gekoppelt sind, zeigt eine auch vom österreichischen Wissenschaftsfonds FWF geförderte aktuelle Studie, die gestern in der...
  • BildEiner Genmutation auf der Spur (10.11.2008, 09:00)
    Einer Genmutation auf der Spur / Nature-VeröffentlichungWissenschaftler untersuchten genetisch isolierte Bevölkerungsgruppe"Gerodermia osteodysplastica" ist eine seltene genetisch bedingte Erkrankung, die sich auf Haut und Knochen auswirkt. Bei...
  • Bild10. Mukoviszidose-Workshop (25.08.2005, 13:00)
    An dieRedaktionen von PresseRundfunk und Fernsehen10. Mukoviszidose-WorkshopEinladung zur PressekonferenzSehr geehrte Damen und Herren,das Mukoviszidose-Zentrum der Universität zu Köln veranstaltet in Kooperation mit der Christiane Herzog-Stiftung...

Ähnliche Themen in den JuraForen


Kommentar schreiben

60 - Fün;f =

Bisherige Kommentare zur Nachricht (0)

(Keine Kommentare vorhanden)



Fragen Sie einen Anwalt!
Anwälte sind gerade online.
Schnelle Antwort auf Ihre Rechtsfrage.

JuraForum-Newsletter

Kostenlose aktuelle Urteile und Rechtstipps per E-Mail:

Top 10 Orte in der Anwaltssuche

JuraForum-Suche

Durchsuchen Sie hier JuraForum.de nach bestimmten Begriffen:

© 2003-2017 JuraForum.de — Alle Rechte vorbehalten. Keine Vervielfältigung, Verbreitung oder Nutzung für kommerzielle Zwecke.